متلازمة فرانك تير هار …تشخيص الإصابة وأساليب العلاج

سراج- صبا مطر- فلسطين- ببراءة وطفولة، تعايش طفل يبلغ من العمر (9 أعوام) من مدينة القدس المحتلة، مع التشوهات الخلقية التي لازمته منذ ولادته؛ نتيجة إصابته بالمتلازمة الجينية الوراثية التي تدعى frank ter haar، وهي أحد الأمراض الجينية النادرة، التي يصاحبها تشوهات وتأخر في النمو، قضى الطفل فترة وجيزة من عمره داخل أروقة المشافي؛ لتلقي العلاج اللازم  للتقليل من المضاعفات التي تصاحبه قدر المستطاع.

واجه الطفل العديد من المتاعب الصحية، من ضعف صمام القلب، تشوهات العظام وتباطؤ النمو الذي لازمه منذ ولادته، كما أُجري له العديد من العمليات الجراحية لتخفيف التشوهات الجسدية، بالإضافة إلى عملية لتبديل صمامين القلب؛ نتيجة وجود مشاكل في صمامات القلب وثقب في الأذينين وبين البطينين، استطاع الطفل مواجهة هذه التحديات بدعم وتحفيز والديه وطبيبته، الأمر الذي زاد من قوته يوما تلو الآخر.

من جهتها، قالت الطبيبة سما البرغوثي ” أن متلازمة فرانك من الأمراض الوراثية النادرة، ويتم تمييزها عن غيرها من خلال شكل المصاب” وأضافت: ” تعاملت مع حالة فرانك للطفل س ح، انولد الطفل بموعده وبشكل طبيعي، وتلقى جميع التطعيمات اللازمة، ولكن لوحظ من قبل الأطباء بوجود خلل في شكله، وبعد إجراء الفحوصات الجينية اللازمة، شخصت إصابته بمتلازمة فرانك، وتم وضع خطة علاجية له”.

بدوره، قال أحد أطباء مختصين ” أنه يتم ملاحظة إصابة الأطفال بمتلازمة فرانك تير هار، من خلال الشكل، بسبب وجود ملامح بارزة تدل على خلل جيني، وتابع: ” يتم التعامل مع مصابين فرانك بمستوى أقل من الأطفال السليميين؛ نتيجة تأخر بالتطور العصبي والحركي لديهم، مما يقلل من مدى تفاعلهم وقدرتهم على استيعاب الآخرين”.

صفات مصابي فرانك تير هار:

يتميز أصحاب فرانك عن غيرهم من الأطفال بالعيون البارزة، الخدين الممتلئين، القرنية الواسعة، الذقن الصغير، إنثناء الأصابع، إنحناء العظام الطويلة، شكل الجمجمة، قصر القامة، بروز فتحة اليافوخ، مشاكل في المشي والخشونة التدريجية للوجه، بالإضافة إلى العديد من التشوهات الآخرى التي تشير إلى أساس استقلابي محتمل للاضطراب.

تشخيص الإصابة بفرانك:

يمكن اعتبار الآذان البارزة وعظم العصعص من العلامات التشخيصية المهمة لمعرفة إصابة المريض بمتلازمة فرانك، بالإضافة إلى الفحوصات الطبية من خلال طفرة مسببة للأمراض في جين SH3PXD2B، كما أنه ينتقل بشكل متنحي أي وجود الطفرة لدى الوالدين، ويتم فحص الطفل بشكل كامل في المرحلة الأولى وتشخيص حالته، لمعرفة المشكلة والتعامل معها بالشكل المطلوب.

مدى انتشار متلازمة تير هار:

تُعد متلازمة فرانك من الأمراض الوراثية الجينية النادرة، ناتج عن زواج الأقارب من بعضهم، لوجود جين متشابه لديهم، وتم إجراء دراسات متعددة عن مدى انتشار هذه المتلازمة، ولكن لم يتم الوصول إلى فئة معينة ومحددة، يُصيب المرض حالة واحدة من بين مليون طفل، وبلغ إجمالي الإصابات بفرانك ما يقارب 25 حالة حول العالم.

أساليب العلاج المستخدمة:

لا يوجد علاج كامل لمتلازمة فرانك، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة للتقليل من الأعراض، ليتعايش الطفل معها،عن طريق إجراء عمليات جراحية للتشوهات الموجودة كإنثناء الأصابع ومشاكل القلب والهيكل العظمي؛ لتحسين الشكل وتخفيف الألم لديه، بالإضافة إلى استخدام المضادات الحيوية والعلاجات الطبيعية للتخفيف من آلام المفاصل والعظام لدى الطفل المصاب.

رابط الڤيديو جرافيك أضغط هنا